Un dépistage néonatal essentiel est réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance, à partir d’une petite piqûre (au talon ou au dos de la main) et de quelques gouttes de sang déposées sur un papier buvard.
Ce test indolore et rapide permet de détecter précocement certaines maladies rares, graves et souvent d’origine génétique, afin d’agir au plus tôt pour la santé de votre bébé.
👉 En savoir plus sur le dépistage néonatal : Programme national de dépistage néonatal / Pourquoi le dépistage dès la naissance est-il important ?
Historiquement lié au test de Guthrie (dépistage de la phénylcétonurie), ce test permet aujourd’hui de repérer jusqu’à 16 maladies métaboliques, génétiques ou hormonales avant même l’apparition des premiers symptômes.
Un dépistage complémentaire de la surdité néonatale est également proposé dans les premières heures suivant la naissance.
Modalités et organisation
- Le prélèvement est proposé systématiquement aux parents entre 48 et 72 heures de vie du nouveau-né.
- Il n’est pas obligatoire, mais fortement recommandé pour la santé de votre enfant.
- En cas de refus, une signature écrite est nécessaire.
- Pour les dépistages nécessitant une analyse génétique, une autorisation écrite spécifique est également demandée.
- Les résultats sont transmis uniquement en cas d’anomalie. Si vous n’êtes pas contacté dans un délai de 3 à 4 semaines, cela signifie que les résultats sont normaux.
Maladies dépistées depuis le 1er septembre 2025
Le dépistage néonatal en France permet désormais de détecter 16 maladies graves :
Maladies métaboliques et enzymatiques
- Phénylcétonurie (PCU)
- Homocystinurie (HCY)
- Leucinose (MSUD)
- Tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
- Acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
- Acidurie isovalérique (IVA)
- Déficit en MCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne)
- Déficit en LCHAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue)
- Déficit en VLCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
- Déficit primaire en carnitine (CUD)
Pourquoi ce dépistage est-il essentiel ?
Ce test permet de :
- Mettre en place rapidement des traitements adaptés (régime alimentaire, médicaments, greffes, etc.)
- Prévenir les complications et préserver le développement de l’enfant
- Améliorer considérablement le pronostic lorsque la maladie est détectée tôt
Par exemple, les traitements précoces pour la SMA ou certains déficits enzymatiques sont d’autant plus efficaces lorsqu’ils sont administrés dès les premiers jours de vie.
Données personnelles et confidentialité
Les données recueillies dans le cadre du dépistage néonatal sont transmises de manière sécurisée au centre régional de dépistage néonatal, responsable de leur traitement. Elles sont uniquement utilisées pour le suivi du dépistage de votre enfant.
👉 Pour en savoir plus, consultez la notice d’information et vos droits sur le site du Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN).