Un dépistage essentiel est réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance, à partir d’une petite piqûre (au talon ou au dos de la main) et de quelques gouttes de sang déposées sur un papier buvard.
Ce test, indolore et rapide, permet de détecter précocement certaines maladies rares, graves et souvent d’origine génétique.
Historiquement lié au test de Guthrie (phénylcétonurie), ce dépistage permet aujourd’hui de repérer jusqu’à 16 maladies métaboliques, génétiques ou hormonales avant l’apparition des premiers symptômes.
Un dépistage complémentaire de la surdité néonatale est également proposé dans les premières heures suivant la naissance.
Modalités et organisation
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Le prélèvement est proposé systématiquement aux parents entre 48 et 72 heures de vie.
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Il n’est pas obligatoire, mais fortement recommandé.
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En cas de refus, une signature écrite est demandée.
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Pour certains dépistages nécessitant une analyse génétique, une autorisation écrite spécifique est également requise.
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Les résultats sont communiqués uniquement en cas d’anomalie.
Si vous n’êtes pas contactés dans les 3 à 4 semaines, cela signifie que les résultats sont normaux.
Maladies dépistées depuis le 1er septembre 2025
Le dépistage néonatal français inclut désormais 16 maladies graves :
Maladies métaboliques et enzymatiques
- Phénylcétonurie
- Homocystinurie (HCY)
- Leucinose (MSUD)
- Tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
- Acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
- Acidurie isovalérique (IVA)
- Déficit en MCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne)
- Déficit en LCHAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue)
- Déficit en VLACD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
- Déficit en captation de carnitine (CUD)
Pourquoi ce dépistage est-il essentiel ?
Ce test permet de :
- Mettre en place rapidement des traitements adaptés (régime, médicaments, greffes, etc.)
- Prévenir les complications et préserver le développement de l’enfant
- Améliorer considérablement le pronostic lorsque la maladie est détectée tôt
Par exemple, les traitements précoces pour la SMA ou certains déficits enzymatiques sont efficaces lorsqu’ils sont administrés dès les premiers jours de vie.
Données personnelles
Les données recueillies dans le cadre du dépistage sont transmises de manière sécurisée au centre régional de dépistage néonatal, responsable de leur traitement.
Elles ne sont utilisées que pour le suivi du dépistage.
👉 Vous pouvez consulter la notice d’information et vos droits sur le site du Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN).